Gabriela Coux, investigadora del IBR y tesista doctoral Mercedes Torres analizan el impacto y la investigación científica en torno a las dolencias poco frecuentes, centrándose en el Síndrome de Treacher Collins en su visita a “Un Programa Perfecto”.

Las enfermedades raras (ER), también llamadas enfermedades poco frecuentes (EPF), son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. Aunque cada patología es escasa por sí sola, en conjunto afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.

En esta oportunidad Gabriela Coux, investigadoras del IBR (Instituto de Biología Molecular de Rosario), y Mercedes Torres, tesista doctoral analizaron el impacto y la investigación científica en torno a las enfermedades raras o poco frecuentes, centrándose en el Síndrome de Treacher Collins en su visita a “Un Programa Perfecto” de Radio UNR.

¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?

Se definen como aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 personas. Aunque individualmente son raras, existen más de 6.000 enfermedades distintas, por lo que en conjunto afectan a una gran parte de la población.

El 70% de estas patologías son de origen genético y suelen implicar un largo “peregrinaje” para las familias hasta obtener un diagnóstico preciso”.

Las investigadoras mencionan la película Wonder (protagonizada por Julia Roberts) como una referencia conocida que visibiliza las características físicas y los desafíos sociales de quienes viven con este síndrome.