Enfermedades raras: avances año tras año
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25/09/2020

El médico genetista Ramiro Colabianchi habló sobre las enfermedades poco frecuentes y la importancia del diagnóstico precoz

El origen de estas enfermedades suele ser trastornos genéticos.
Autor:
Redacción web

Las enfermedades poco frecuentes (EPF) o también denominadas raras  son aquellas que afectan a 1 de cada 2000 niños. Algunas ni siquiera tienen nombre. Y en los últimos años los diagnósticos aumentaron considerablemente gracias a la biología molecular, un mayor conocimiento de los profesionales y la interacción de los padres con otros padres de cualquier parte del mundo (vía redes sociales).

Se estima que en la Argentina hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco comunes. Casi todos los que conviven con un problema de estas características son niños, adolescentes o jóvenes ya que si bien la expectativa de vida se fue incrementando, en muchas de ellas no suele haber un buen pronóstico a mediano o largo plazo. Afortunadamente son cada vez más quienes llegan a la vida adulta.

En diálogo con ABC Universidad, el médico genetista Ramiro Colabianchi explicó que el origen de estas patologías poco conocidas suelen ser trastornos genéticos de complejo abordaje desde el punto de vista médico, pero la falta de equipos multidisciplinarios que atiendan las particularidades de cada caso, muchas veces, perjudica el acceso y sostenimiento de las terapias.

Vale recordar que en nuestro país, desde agosto de 2011 contamos con la Ley Nacional 26.689 de enfermedades poco frecuentes, cuyo objeto es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. Se reglamentó en 2015 y desde entonces existe en el ámbito de la actual Secretaria de Gobierno Salud un Programa Nacional dependiente de la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia y Adolescencia.